Enfermedades Raras Metabolicas

El pasado lunes 29 de febrero fue el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Todos aquellos que nos seguís desde hace tiempo pudisteis leer un post del año pasado en el que os expliqué de forma muy amplia lo que son las enfermedades raras, por lo que os dejo el link por si queréis echarle un vistazo, pero este año quería centrarme un poco en aquellas enfermedades raras que están más íntimamente relacionadas con problemas nutricionales.

Realmente casi todas derivan en múltiples problemas, siendo uno de ellos la nutrición debido a la pérdida de capacidad para masticar, impotencia en la deglución,… pero me centraré en las enfermedades metabólicas hereditarias, bueno en algunas de ellas, que son aquellas que afectan directamente a cómo nuestro metabolismo procesa los alimentos.

 

FENILCETONURIA

Se trata de un defecto enzimático que provoca que la fenilalanina ingerida con los alimentos no pueda ser eliminada, provocando una alergia alimentaria extrema. ¿Creéis que podríais subsistir sin comer lácteos, huevos, frutos secos, carne, pescado, legumbres o cereales? Pues sí, aunque parezca increíble los afectados por fenilcetonuria o PKU (las siglas en inglés) son alérgicos a todos estos grupos nutricionales, y es, como podéis imaginar, una de las dietas más restrictivas que existen.

Dentro de este tipo de enfermedades es la mejor estudiada, y su descubrimiento, investigación y tratamiento fue uno de los mayores logros para la medicina del siglo XX. Hoy en día, gracias a la prueba del talón que se realiza a los niños recién nacidos, es posible detectar esta patología a los pocos días de vida. Si la prueba sale positiva su vida cambiará para siempre; a partir de ese momento y para el resto de su vida deberá tomar preparados nutricionales especiales en forma de polvos o batidos, que será complementada con un dieta estricta de frutas y verduras.

Cuando la enfermedad no era detectada a tiempo, los niños sufrían retraso mental que muchas veces se diagnosticaba como autismo. Hoy por hoy estos niños alimentados tan especialmente son capaces de ganar campeonatos de judo, ir a la universidad y tener hijos; es decir, hacen una vida totalmente normal.

 

ACALASIA

Es un trastorno funcional del estómago por el cual el músculo no puede relajarse al tragar. Con ello, la entrada al estómago queda cerrada y el alimento no puede llegar por completo al interior, quedando atascado el bolo alimenticio en la garganta.

Los niños que padecen esta enfermedad lo único que pueden hacer es masticar bien, beber mucha agua durante las comidas y evitar comer antes de acostarse.

 

TRASTORNOS EN EL METABOLISMO DE LOS ÁCIDOS GRASOS

Los afectados con este trastorno no son capaces de utilizar las grasas que almacenamos cuando necesitan consumir energía. Recordemos que cuando comemos nuestro organismo guarda parte de la ingesta en forma de grasa para cuando lo necesite, y recordad también que incluso para respirar necesitamos energía.

Los afectados de estas alteraciones solo pueden tomar las reservas de hidratos de carbono, que se gastan rápidamente, y como no son capaces de recurrir a las grasas almacenadas entran en shock hipovolémico que les puede llevar a la muerte si no comen algo. Imaginaos no poder dormir 8 horas del tirón!!!

Además, hay que tener en cuenta que cuando los niños enferman, el metabolismo se acelera para contrarrestar la enfermedad y en la mayoría de los casos deben ser ingresados.

 

TRASTORNO DE LA PICA

Esta enfermedad alimentaria es muy rara, y puede tener una causa física o mental. Los que la padecen sienten el deseo irrefrenable de comer objetos como clavos, papel, piedras, vidrio, arcilla, pelo, entre otros.

 

TRIMETILAMINURIA O SÍNDROME DEL OLOR A PESCADO

Es una rara patología que hace que la enzima flavinmooxigenasa no funcione o no se produzca y, como consecuencia, no se descompone la trimetilamina, un compuesto con un desagradable olor. Cuando no es degradada en el hígado pasa al sudor, aliento u orina, provocando un fuerte olor a pescado (el suyo propio).

Los afectados deben evitar los alimentos que contengan trimetilamina, colina y carnitina, como son los huevos o el pescado.

 

SÍNDROME DE AUTODESTILACIÓN

Esta enfermedad rara provoca que cada vez que el paciente consume azúcar o hidratos de carbono, se transforman en alcohol y pasa directamente a sangre. Entre los síntomas más destacables son la hinchazón de estómago, mareos, sequedad de boca, sudor frío, temblores en las manos,…

 

INTOLERANCIA ALIMENTARIA TOTAL

Esta dolencia es una de las alergias alimentarias no mediados por IgE, y lo que provoca es que cualquier tipo de alimento que se ingiera provoque una inflamación, llagas e irritaciones en la piel y aparato digestivo. Estos pacientes suelen llevar una dieta a base de preparados alimentarios con los nutrientes necesarios para vivir.

 

GALACTOSEMIA

Se caracteriza por una serie de deficiencias enzimáticas en la cascada  de metabolización de la galactosa. Los signos que apreciamos mejor es que el niño no quiere comer, sufre vómitos y edemas. Si no se diagnostica rápidamente puede provocar insuficiencia hepática y renal. Evitando ingerir galactosa evitan el problema (presente en lácteos, tomate, lentejas).

 

TIROSINEMIA

Este trastorno del metabolismo afecta especialmente a niños prematuros. Consiste en un fallo en la degradación del aminoácido tirosina y se acumula. Deben controlar la alimentación siendo baja en tirosina y fenilalanina y seguir un tratamiento con vitamina C.

 

Metabolismo

 


About Olga Deleito

Farmacéutica con amplios conocimientos en nutrición y dietética y su relación con distintas enfermedades. Coaching Nutricional acreditado. Nunca me canso de aprender y en esta profesión eso es algo inevitable.

 
 

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