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Como muchos ya sabréis el pasado 12, 13 y 14 de febrero asistí al VII Congreso Internacional de Enfermedades Raras que se celebró en Sevilla. Pues bien esta semana quería daros unas pequeñas pinceladas sobre lo que son las enfermedades raras, ya que el próximo sábado, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Como “andaluza adoptiva” para mí el día 28 de febrero siempre ha sido un día de festividad y orgullo por “…ser lo que somos…” como bien dice el himno de Andalucía; pues bien, debido a mi interés sanitario empece a querer informarme sobre las enfermedades raras, y cuanto más me formo sobre ellas más me sorprenden, entristecen y fascinan; y ahora el día 28 de febrero es mucho más que el día de Andalucía.
Las denominadas Enfermedades Raras son un tipo de enfermedades de baja prevalencia que afectan a menos de 5 personas de cada 10000 habitantes.
Según la OMS existen cerca de 7000 enfermedades raras que afectan a un 7% de la población mundial; ésto quiere decir que 3 millones de españoles sufren algún tipo de enfermedad rara, que 27 millones de europeos las padecen o 42 millones de iberoamericanos.
Las enfermedades raras generalmente son enfermedades crónicas y degenerativas; es más, el 65% de las mismas son graves e invalidantes.
Como características comunes de las enfermedades raras podemos destacar que:
- Son de comienzo precoz ( generalmente antes de alcanzar los dos años de edad)
- Son de carácter crónico y normalmente progresivo
- Suelen cursar con dolores crónicos
- Existe un déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos
- Frecuentemente van acompañadas de deficiencias psicomotoras
- También en la mitad de los casos el pronóstico es vital
- Suelen ser enfermedades hereditarias, por lo que para su diagnóstico se requieres estudios genéticos muy específicos
- Necesitan un seguimiento multidisciplinar (médicos, enfermeros, farmacéuticos, nutricionistas, fisioterapeutas,…) y coordinación entre los centro y servicios
- Existen un gran desconocimiento por parte de los profesionales ya que existe una gran complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva
- Son enfermedades de alta morbi-mortalidad y de alto grado de discapacidad-dependencia
- Suponen una gran carga económica para las familias
El problema de las enfermedades raras es que son enfermedades mal conocidas, y por ello, generalmente se diagnostican mal y tarde.
Incluso existen algunas enfermedades que carecen de diagnóstico, imaginaos que sufrimiento para esos padres!!!
Con este artículo, además de intentar que conozcáis un poco más sobre estas enfermedades, queremos apoyar a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su intento de darles visibilidad mediante la campaña “Red de BLOGGUERS para el día mundial de las enfermedades poco frecuentes”. El año pasado, aunque no teníamos blog, desde nuestro facebook ya participamos en su iniciativa (aquí puedes leer el artículo) y este año, que ya tenemos nuestro rinconcito propio no queríamos dejar de hacerlo. Y además de con el articulo, también hemos participado en #hazlasvisibles pintándonos una linea verde bajo el ojo y compartiéndola en las redes sociales usando el hashtag ¿te animas tú a hacerlo también?
Aunque muchos de vosotros no lo sabéis sois capaces de diferenciar algunas de las enfermedades de las que hoy os hablo; todos conocéis gracias al cine lo que es un hombre lobo, un vampiro, un gigante,… pues bien muchos de estos personajes de ficción están basados en muchas de estas enfermedades raras.
Como ya os dije anteriormente la OMS reconoce 7000 enfermedades raras, las cuales no os voy a citar aquí, pero si que tengáis la similitud de la que os hablo; por ejemplo:
– el hombre lobo: la enfermedad es la hipertricosis lanuginosa congénita
– los vampiros: son porfíricos
– el gigantismo es una acromegalia
– todos conocéis por “House” la enfermedad de Huntington
– o la ELA, conocida por padecerla “Superman”
Y seguro que también os suenan los albinos, la hemofilia, la progeria,…
Como podéis ver por el corto listado de enfermedades raras que acabo de detallar no todas cursan de forma fenotípica, no tienen porque tener una caracterización visual de los individuos, es decir no tienen por que “notarse”.
Una de las ideas que saqué en claro del VII Congreso Internacional de Enfermedades Raras es que el diagnóstico es uno de los puntos flojos y quizás uno de los más importantes para paliar o frenar la enfermedad, comenzar con tratamiento,…
En este aspecto me gustaría aportar una idea y espero que valga para algo: ya que la mayoría de las enfermedades raras son hereditarias y en su fondo más interno cursan con problemas cromosómicos, mi idea es ¿y si se hace un microarrays para la determinación de este tipo de patologías?
Me encanta el artículo Olga, creo que yo también soy un caso raro, me diagnosticaron una de las enfermedades raras en el 2007, sin embargo estoy fenomenal, a Dios gracias todos los dias, si es cierto que mi lucha para estar lo mejor posible es dia a dia, minuto a minuto …… y lo estoy consiguiendo, también es cierto que he tenido mucha suerte en estar rodeada de excepcionales personas, profesionales y familiares, y bueno, no sé si es que acudí a tiempo todavía, o lo que dice mi neurólogo, el secreto está en tú mente también.
Un saludo y os seguiré.
Rosa.
Gracias Rosa Mª por comentar y por contarnos tu experiencia en primera persona.
Y mucho ánimo en la lucha diaria, con tu gran actitud lo conseguirás, seguro!
Buenas Rosa Mª, me alegro de que te encuentres bien y ten en cuenta que la lucha diaria es imprescindible en todos los casos, aunque rodeándote de gente que te quiere y te ayuda siempre es mucho mejor.
Muchos ánimos y para lo que necesites aquí estamos.